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2002年，北京軍區總醫院優生優育中心在對一個婚后3年兩次妊娠，胎兒均在4個月左右不明原因地死于宮中的病例進行了研究，在排除了近親婚配及有害物質輻射后，進行細胞遺傳學檢測，發現父親染色體正常，母親為45，XX（正常女性為46，XX），有兩條異常染色體，一條染色體平衡“跳槽”，另一條染色體錯位粘連。該核型經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報，已錄入世界染色體異常核型數據庫。

該中心分析，由于母親染色體異常，在遺傳中胎兒可能發生三種情況。第一種：胎兒具有像母親一樣的核型，可以存活，卻是平衡易位攜帶者。第二種：胎兒為染色體缺失，不能存活。第三種：胎兒染色體出現部分異常的單體或三體，也不能存活。

染色體新核型的發現，豐富了生殖科學的內容，為優生優育提高人口素質提供了臨床經驗。

水稻基因組精細圖和水稻第四號染色體精確測序圖

中科院遺傳發育所與中科院基因組信息學中心等單位共同完成的水稻基因組精細圖，覆蓋了秈稻97％的基因序列，其中97％的基因被精確地定位在染色體上，覆蓋基因組94％染色體定位序列的單堿基準確性達99.99％，已達到國際公認的基因精細圖標準。中科院遺傳發育所還與中國科學院國家基因研究中心等單位共同圓滿完成了國際水稻基因組計劃第四號染色體精確測序圖。這是迄今為止我國獨立完成的最大的基因組單條染色體的精確測序，為人類最終揭開水稻遺傳奧秘做出了重要貢獻。

人類基因組草圖繪制

北京時間2000年6月26日，我國科學家參與完成了具有劃時代意義的基因草圖繪制工程。時任美國總統的克林頓宣布了這一舉世矚目的偉大成就，并高度贊揚了參與這項工作的包括中國科學家在內的各國科學家。

人體基因的突變是造成大約五千種遺傳疾病的根本原因，基因草圖的繪制對于維護人類的健康具有深遠的意義，它將為疾病的預防、診斷和治療帶來前所未有的轉變。利用基因草圖，可以對可能患某種疾病的病人發出預告，可以使醫生確切預測病人病情的發展，可以準確判斷發病機理并做到對癥下藥，能夠在分子水平開發新的治療手段。

科學家認為，人類基因組草圖的繪制完成，必將大大促進我國生物信息學、生物功能基因組和蛋白質等生命科學前沿領域的發展，也將為我國基因資源的開發利用，醫藥衛生、農業等生物高技術產業的發展開辟更加廣闊的前景。朱麗蘭和路能甬祥評價說：這是人類認識自身、解讀生命奧秘、提高健康水平和發展生命科學的重要里程碑。

沒有外祖父的癩蛤蟆

1961年3月，我國在世界上率先培育出了沒有外祖父的癩蛤蟆，這是蛙科實驗生物學領域的一項重大突破。

近50年中，各國生物學家在蛙科動物中進行人工單性生殖的實驗，得到一些蝌蚪和極少數“無父”的“子代”，但是這些“子代”蛙科動物從來沒有能達到產卵傳種的階段。這個難題被生物學家朱洗等中國科學家攻破了。從1957年起，他們以易蟾蜍離體產出的、絕對沒有接受精蟲可能的無膜卵球為實驗材料，1958年得到25只無父的小蟾蜍。1959年，培育的一只由人工單性生殖的方法獲得的母蟾蜍，繁殖出800多只蝌蚪，其中多數已成長為小蟾蜍。至此，用單性生殖的方法獲得的母蟾蜍和它的第二代——“無父”以至“無外祖父”的蟾蜍問世。